Pronto, el diagnóstico del Alzheimer será mucho más fácil. Hablamos con expertos sobre la nueva oleada de análisis de sangre para diagnóstico, entre ellos los de C2N Diagnostics, la empresa que produce el primer análisis de sangre para Alzheimer que utilizan los médicos.

El Alzheimer es increíblemente frecuente, pero notoriamente difícil de diagnosticar. Parte de la información más importante sólo puede obtenerse mediante procesos costosos e invasivos, como un escáner cerebral o una punción lumbar. Pero pronto, el diagnóstico podrá ser tan fácil como hacerse un simple análisis de sangre.

Gracias a la investigación de vanguardia, es posible que pronto los médicos puedan, con sólo mirar nuestra sangre, determinar todo tipo de cosas sobre nuestra salud cerebral, desde nuestra puntuación de riesgo de Alzheimer hasta la presencia de biomarcadores sanguíneos clave.

«La posibilidad de una detección precoz y de poder intervenir con un tratamiento antes de que la enfermedad de Alzheimer produzca daños importantes en el cerebro cambiaría las reglas del juego para las personas, las familias y nuestro sistema sanitario», declaró Maria Carrillo, Directora Científica de la Asociación de Alzheimer, en la conferencia anual del año pasado.

Para diagnosticar con precisión la patología de la enfermedad de Alzheimer, actualmente es necesario realizar al paciente una tomografía por emisión de positrones (PET) o una punción lumbar (también conocida como punción raquídea) para extraer líquido cefalorraquídeo. Con estos métodos, los médicos pueden analizar la cantidad de placas de beta-amiloide y ovillos de tau que hay en el cerebro, las señas de identidad de la enfermedad de Alzheimer. El problema es que sólo un pequeño porcentaje de las personas diagnosticadas de Alzheimer en fase inicial se someten realmente a esas pruebas. No sólo son caros y poco accesibles, sino que no suelen estar cubiertos por los seguros. Para solventar esta inaccesibilidad, las empresas de diagnóstico se apresuran a encontrar mejores soluciones, como utilizar una simple extracción de sangre para revelar pruebas más concretas. Con mejores métodos de diagnóstico, los médicos pueden identificar el riesgo en una fase más temprana, de modo que los tratamientos pueden aplicarse incluso antes de que se produzca la pérdida de memoria.

En un gran avance el año pasado, C2N Diagnostics, empresa biotecnológica con sede en San Luis, en colaboración con investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, desarrolló uno de los primeros análisis de sangre de Alzheimer, la prueba PrecivityAD, para personas de más de 60 años con deterioro cognitivo que buscan pruebas de Alzheimer. Realizada por C2N Diagnostics en sus instalaciones de laboratorio certificadas, la prueba ya está disponible para que los médicos la utilicen en la clínica, pero aún no ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA). La prueba mide proteínas en la sangre que indican la probabilidad de amiloide en el cerebro.

Con la prueba PrecivityAD, se asigna a los pacientes una puntuación que oscila entre cero y 100 y, a continuación, se les clasifica en una categoría de riesgo en función de su intervalo de puntuación: Un valor entre cero y 36 es «bajo», un valor entre 37 y 57 es «intermedio», y a partir de 58 se considera un mayor riesgo de amiloide en el cerebro.

El Dr. Joel Braunstein, director general de C2N Diagnostics, afirma que las puntuaciones de riesgo pueden dar a una persona más información sobre su susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer. «Creemos que, con el tiempo, el significado de esa cifra será aún más importante, a medida que obtengamos datos sobre la repetición del muestreo en muchos pacientes a lo largo de muchos años», explicó.

Los investigadores esperan que una puntuación más alta pueda servir de incentivo para adoptar intervenciones más agresivas en el estilo de vida, utilizar las terapias disponibles o participar en un ensayo clínico con la esperanza de reducir esa puntuación con el tiempo.

Braunstein afirmó que el análisis de sangre es una opción mucho más viable para que los pacientes obtengan una información similar a la que obtendrían sometiéndose a un escáner PET. «Según los datos que hemos compartido, una puntuación igual o inferior a 35 tiene un valor predictivo negativo del 86% para la ausencia de amiloide en el cerebro, lo que significa que si se toma a un paciente con esa puntuación y se le realiza una PET, en el 86% o más de los casos no dará positivo», dijo.

Mientras tanto, se están desarrollando otros análisis de sangre para el Alzheimer. Un estudio de la Universidad de California en San Francisco se centra en los niveles de una proteína (pTau181) presente en la sangre que se agrega a los ovillos de tau en los pacientes de Alzheimer. Otras pruebas utilizan inteligencia artificial para predecir la neurodegeneración en muestras de sangre.

Carrillo, de la Asociación de Alzheimer, advierte de que la investigación sobre los análisis de sangre para detectar el Alzheimer es aún incipiente y es necesario establecer más datos para determinar la precisión de estas pruebas.

«Hay que probarlos en estudios a largo plazo y a gran escala, como los ensayos clínicos del Alzheimer», dijo. «Además, tenemos que seguir investigando para perfeccionar y verificar las pruebas que constituyen el estado actual de la técnica, incluidos los biomarcadores de líquido cefalorraquídeo y de imagen PET».

Pero expertos como el Dr. Marwan Sabbagh, director del Centro Lou Ruvo para la Salud Cerebral de la Clínica Cleveland, afirma que, sobre todo, los análisis de sangre suponen un gran paso adelante para facilitar el diagnóstico del Alzheimer.

«La precisión del diagnóstico clínico ahora mismo es sólo del 70 [to] 75 por ciento… Estudio tras estudio tras estudio lo demuestra», comentó el Dr. Sabbagh. Con la capacidad de detectar la presencia de la enfermedad mediante biomarcadores, especuló con que la precisión se elevará «por encima del 90 por ciento, sin tener que aumentar masivamente el coste de la evaluación», dijo. «Creo que eso es una victoria, y se puede conseguir enseguida».

El Dr. Jeffrey Norton, investigador principal de Charter Research, empresa que realiza un ensayo clínico para C2N Diagnostics, explicó además: «Dependiendo de la edad, tener un resultado negativo puede significar simplemente que no se ha alcanzado un determinado umbral de amiloide en el cerebro o la sangre. No es una garantía».

C2N Diagnostics trabaja actualmente con empresas farmacéuticas y colaboradores académicos para comprender mejor cómo se comporta esta prueba en diferentes poblaciones y qué predice en términos de resultados futuros. También están desarrollando otros biomarcadores que, con suerte, pasarán a formar parte de un panel de salud cerebral basado en análisis de sangre -similar al análisis del colesterol- para poder informar mejor y con más facilidad sobre el estado de la salud cognitiva.

El Dr. Norton cree que este análisis de sangre «probablemente acabe siendo la prueba de primera línea que se haría cuando hay sospecha de demencia». Y añadió: «El futuro se presenta un poco más brillante, seguro».

Si usted o alguien que conoce está interesado en participar en un ensayo clínico del nuevo análisis de sangre de C2N Diagnostics para detectar la patología de la enfermedad de Alzheimer, llame a Charter Research en Lady Lake, Florida, al 352-775-1000. A los participantes en el estudio se les evalúa la memoria mediante determinadas escalas estandarizadas y se les toma una muestra de sangre. La participación es gratuita y no se requiere seguro.

Jeff Pohlig, Consejero Delegado de Charter Research, añadió: «Es increíblemente emocionante estar en la cúspide de una nueva tecnología, y estamos encantados de llevar a cabo este estudio del análisis de sangre PrecivityAD de C2N para la patología del Alzheimer. Seguimos inscribiendo participantes en este estudio a lo largo de marzo y hasta abril.»